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28 de fevereiro é o Dia Mundial da Doença Rara

Muitas vezes sem um tratamento específico, maioria das enfermidades precisa de diagnóstico antecipado e controle de sintomas

Publicado 22/02/2019

A busca incessante por novas pesquisas e informações é um dos maiores desafios de quem convive com familiares ou amigos que possuem Doenças Raras. A data é lembrada em mais de setenta países e tem o objetivo de sensibilizar a população, os órgãos de saúde pública, médicos e especialistas em saúde para as diversas condições existentes. A médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix, explica a importância do trabalho do médico geneticista neste contexto.

– Uma doença é considerada rara quando afeta uma pessoa a cada duas mil. No mundo, existem oito mil enfermidades catalogadas como raras e desse total 80% são de origem genética. Por isso o médico geneticista é tão importante para que se compreenda diagnósticos e tratamento destas patologias – salienta.

Embora não haja um tratamento específico para a maioria das doenças é possível melhorar a qualidade de vida de quem tem algum diagnóstico de doença rara.

- Quanto maior for a disseminação de conhecimento sobre as síndromes e doenças, será mais fácil o reconhecimento dos sintomas, o diagnóstico e a reabilitação. A intervenção médica na maioria das vezes é sintomática e busca diminuir as sequelas. É fundamental mostrar aos enfermos, familiares e sociedade que é possível conviver com ela — lembra a presidente da SBGM, Têmis Maria Felix.

Segundo dados da Organização Mundial de Saúde, as Doenças Raras consideram quatro pontos: incidência, raridade, gravidade e diversidade. Além do dia destinado a elas, eventos como o Fórum de Doenças Raras do Conselho Federal de Medicina (CFM), que acontece no dia 1º de agosto com participação da SBGM, são realizados para debater e conscientizar a população a respeito destes assuntos.

Fonte: Vítor Figueiró

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